Algunos estudios genéticos de concordancia en gemelos demuestran que la probabilidad de que ambos gemelos desarrollen LES es solo del 25%, lo que respalda la importancia de los factores ambientales en el desarrollo de la enfermedad. Así se ha dado a conocer durante la celebración de las ‘Jornadas de actualización en lupus eritematoso sistémico’, que ha organizado la Sociedad Valenciana de Reumatología durante los días 10 y 11 de diciembre en la ciudad de Alicante para profundizar sobre la evolución y tratamientos de esta patología que afecta al sistema inmunitario de los pacientes.
En la primera mesa de la jornada se ha hablado de los factores genéticos y su influencia en el desarrollo del LES. En este sentido la doctora Mabel Prina, del Hospital Universitario de San Juan de Alicante, ha destacado que “el conocimiento de los factores genéticos que participan en la etiología de las enfermedades reumatológicas autoinmunes permite una mayor comprensión de la fisiopatología de las mismas”. El LES está considerado como una patología poligénica, ya que “en su etiología están involucrados factores genéticos y ambientales”. EL LES es una enfermedad con herencia poligénica o multifactorial, con algunas excepciones en los que se han descrito casos monogénicos.
Según ha indicado la doctora Prina “los genes HLA de clase II contribuyen con la heredabilidad de la enfermedad. Polimorfismos en otros genes no HLA como IRF5, IRF7, PTPN22, STAT4, BANK 1, contribuyen de manera importante al incremento en la expresión de interferón. En las alteraciones epigenéticas, el principal mecanismo implicado es la hipometilación del DNA, lo que confiere una sobreexpresión de genes relacionados con la respuesta inmune”. Por ello, ha subrayado que “el avance en técnicas moleculares y la bioinformática permite entender mejor la fisiopatología y su manejo”.
Por otro lado, se han abordado los factores externos a los que los pacientes están expuestos ambientalmente y que pueden desencadenar algún brote de lupus. Sobre esta materia, el doctor Mauricio Mínguez del Hospital Universitario de San Juan de Alicante ha aconsejado evitar la exposición de los pacientes con lupus a la radiación ultravioleta, a determinados productos que se emplean en la fabricación de plásticos, a algunos elementos utilizados en la elaboración de cosméticos, pesticidas e insecticidas, ya que pueden favorecer el desarrollo de un brote de la enfermedad. Asimismo, ha dado algunos datos de estudios de concordancia en gemelos, en los que se ha demostrado que “la probabilidad de desarrollar ambos gemelos lupus es solo del 25%, lo que respalda la importancia de los factores ambientales en el desarrollo de la enfermedad”.
